Анализ этнических особенностей полиморфизма Lys198Asn гена эндотелина -1

Левицкий Сергей Николаевич, Сумарокова Алина Владимировна, Курочкина Екатерина Леонидовна, Бебякова Наталья Александровна

В статье представлены материалы по частоте встречаемости полиморфного варианта гена эндотелина -1 (EDN1) Lys198Asn (5665G>T), rs5370 в различных популяциях и этнических группах России и мира. Анализ российских и зарубежных публикаций, а также базы данных аллельных частот The Al.lete FREquency Database, показал, что частота аллелей и генотипов полиморфизма Lys198Asn гена EDN1 у практически здоровых лиц в разных популяциях мира значительно варьирует. Наибольшая частота мутантного аллеля Т регистрируется в азиатских популяциях, а наименьшая - в популяциях Южной и Северной Америки, средние значения аллеля Т выявлены во всех изученных европейских популяциях и в некоторых африканских популяциях. В большинстве изученных популяций России частота данного аллеля составила 0,21, как среди русских, так и среди других этнических групп, и была близка к европейским показателям. Имеющиеся на сегодняшний день данные, по полиморфизму Lys198 Asn гена EDN1 и его влияние на формирование сердечно - сосудистой патологии, являются немногочисленными и проведены на небольших группах обследуемых, что указывает на необходимость дальнейшего изучения данного полиморфизма на больших кагортах исследуемых с учетом этнических особенностей.

Ключевые слова:этническая геномика, однонуклеотидные замены (SNP), сердечно - сосудистые заболевания, полиморфизм гена EDN1, аллель, генетический маркер.