Агаева Салтанат Аршад (д.ф.п.б., в.н.с., Институт Генетических Ресурсов Национальной Академии Наук Азербайджана; старший преподаватель, Азербайджанский Государственный Педагогический Университет, Баку, Азербайджан)
Мамедов Аяз Мамед (д.ф.п.б., н.с., Институт Генетических Ресурсов Национальной Академии Наук Азербайджана; заведующий лабораторией, Западно-Каспийский Университет, Баку, Азербайджан)
Мамедбейли Айтен Камал (Д.м.н., профессор, Азербайджанский Медицинский Университет, Баку, Азербайджан)
Валиева Лейла Садраддин (д.ф.п.б., в.н.с., Институт Генетических Ресурсов Национальной Академии Наук Азербайджана, Баку, Азербайджан)
| |
Мутации в гене дистрофина (DMD) являются причиной мышечной дистрофии Дюшенна (мдД) – тяжелого нейромышечного заболевания, приводящего к 20 годам к смерти пациентов мужского пола. Впервые, методом молекулярной диагностики MLPA (multiplex legation-dependent probe amplification) разработанным лабораторией был проведен анализ структуры этого гена у членов двух этнически различающихся семей из Азербайджана с диагнозом мдД. Были идентифицированы две различающиеся мутации (делеция большого региона, охватывающего 13 экзонов (от 8-го до 20-го) и делеция 45-го экзона), соотнесенные с двумя различными этническими группами населения Азербайджана.
Исследовательская работа проводилась в лаборатории генетики человека Института Генетических Ресурсов Национальной Академии Наук Азербайджана и лаборатории Молекулярной Биологии и Генетики Университета Западного Каспия.
Ключевые слова:мышечная дистрофия Дюшенна, креатинфосфокиназа, ген дистрофина, экзон, мутация
|
|
| |
|
Читать полный текст статьи …
|
Ссылка для цитирования:
Агаева С. А., Мамедов А. М., Мамедбейли А. К., Валиева Л. С. Новые мутации в гене дистрофина у больных мышечной дистрофией Дюшенна // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и Технические Науки. -2021. -№07. -С. 12-16 DOI 10.37882/2223-2966.2021.07.02 |
|
|
