Клиническая картина псевдогипопаратиреоза и связанных с ним расстройств

Кравченя Алия Римовна, Полиданов Максим Андреевич, Кондрашкин Иван Евгеньевич, Тяпкина Дарья Андреевна, Кравченя Данила Сергеевич

В статье описаны клинические аспекты псевдогипопаратиреоза, заболевания, относящегося к спектру редких нарушений минерального обмена, характеризующихся особенностями, обусловленными резистентностью конечных органов к паратиреоидному гормону. Фенотипы наследственной остеодистрофии Олбрайта, первоначально описанные как связанные с заболеванием, могут быть связаны с эндокринными проявлениями гормональной резистентности. Генетические и эпигенетические анализы, хотя и не являются необходимыми для постановки диагноза на основе основных и второстепенных критериев в соответствии с клиническими и биохимическими признаками, позволят дифференцировать различные формы для надлежащего планирования терапии, консультирования и последующего наблюдения.

Ключевые слова:псевдогипопаратиреоз, остеодистрофия Олбрайта, наследственная остеодистрофия, гормональная резистентность, планирование терапии