ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДЕТЕРМИНИРОВАННОСТЬ НАРУШЕНИЙ ПРОЦЕССОВ СИНТЕЗА МОЧЕВИНЫ

Цехомский Александр Вячеславович, Малай Дмитрий Александрович, Белошапкина Виктория Игоревна, Мугадиева Анастасия Ваховна

Более 80% утилизируемого человеческим организмом азота выводится во внешнюю среду в виде мочевины, образование которой происходит преимущественно в гепатоцитах. Нарушения в синтезе ферментов, имеющие генетически обусловленное происхождение, приводят к возникновению острых и хронических состояний. Клиническая картина может развиваться как в неонатальном периоде (чаще в течение 1-2 суток после рождения), так и в младенчестве. У новорожденных с нарушениями орнитинового цикла (ОЦ) может быстро развиваться отек мозга, и, как следствие, спутанность сознания, задержка развития, сбои в терморегуляции. Большая часть пациентов с нарушениями ОЦ не доживает до второго года жизни. В статье рассмотрен патогенез и эпидемиология заболеваний, расположение и структура генов, связанных с аномалиями в цикле мочевины, методы ранней диагностики патологий ОЦ. Целью данной работы был поиск зависимостей тяжести и частоты заболеваний, ассоциированных с аномалиями ОЦ, относительно мутаций в соответствующих генах. Сделаны выводы о частоте мутаций относительно функциональных особенностей кодируемых ферментов, которые послужат основой для последующих исследований по выявлению неочевидных корреляций между генетически детерминированными нарушениями ОЦ и сопутствующими заболеваниями.

Ключевые слова:митохондрии, мутации, орнитиновый цикл, гиперамониемия.