| |
Синдром DICER1 - это синдром высокой плейотропной предрасположенности к опухолям, который получает все большее признание в последние 10 лет. Заболевания при данном синдроме возникают в результате мутаций в обеих копиях DICER1, высококонсервативного гена, который критически вовлечен в биогенез микрорибонуклеиновой кислоты (микроРНК) и, следовательно, в модуляцию мессенджерных РНК. Некоторые индивидуумы несут унаследованную мутацию зародышевой линии, которая отключает одну копию DICER1. В свою очередь, для этих опухолей, ассоциированных с DICER1, очень характерна вторая мутация или «второй толчок», который, в свою очередь, изменяет функцию другой копии гена. Около 20 гамартоматозных, гиперпластических или неопластических состояний включают синдром DICER1. Большинство из них не представляют угрозы для жизни, но некоторые являются агрессивными злокачественными новообразованиями. Отличительными признаками синдрома DICER1 являются некоторые редкие опухоли, включая плевропульмональную бластому, кистозную нефрому, клеточную опухоль Сертоли-Лейдига яичников, саркомы шейки матки, почек и головного мозга, бластома гипофиза, медуллоэпителиома цилиарного тела и хондромезенхимальная гамартома носа. В настоящее время диагностика синдрома DICER1 по-прежнему проводится поздно, обычно после хирургических операций, что влияет на исходы пациентов.
Материалы и методы: Для анализа литературы использовались материалы ресурсов PubMed и PubMed Central национальной медицинской библиотеки США, Google Scholar, Elsevier Clinical Key и Elsevier Science Direct. Выборка состояла из научных работ, посвященных синдрому DICER1. Были включены только статьи на английском языке, которые содержали оригинальные результаты исследований или обзоры по данной теме. Исключению из выборки подлежали статьи, которые не имели отношения к теме исследования, были дубликатами или недоступны полным текстом. В итоге было отобрано 25 статей. Для анализа научной литературы был использован качественный метод, основанный на контент-анализе, а именно определение единиц анализа - заголовки,аннотации и ключевые слова статей; подсчет частоты и процентного распределения единиц анализа по категориям анализа, используя программу Excel; интерпретация и обобщение результатов анализа.
Ключевые слова:DICER1 синдром, микро-РНК, ген, плевропульмональная бластома, эмбриональная рабдомиосаркома
|
