Джанибекова Асият Рамазановна (канд. мед.наук, доцент кафедры внутренних болезней,
декан факультета иностранных обучающихся медицинского института
ФГБОУ ВО «Северо-Кавказская государственная академия»,
Карачаево-Черкесская Республика, г. Черкесск
)
Узденов Марат Борисович ( канд. мед. наук, директор медицинского института, доцент,
заведующий кафедрой топографическая и патологическая анатомия с курсом оперативной хирургии ФГБОУ ВО «Северо-Кавказская государственная академия»,
Карачаево-Черкесская Республика, г. Черкесск
)
Айбазова Фатима Унуховна ( канд. биол. наук, доцент, заведующий кафедрой биологии медицинского института ФГБОУ ВО «Северо-Кавказская государственная академия»,
Карачаево-Черкесская Республика, г. Черкесск
)
Джанибекова Лейла Рамазановна (канд. мед. наук, врач-кардиолог, заведующая отделением неотложной кардиологии РГБ ЛПУ «Карачаево-Черкесской республиканской клинической больницы»,
главный внештатный специалист- кардиолог Министерства здравоохранения Карачаево-Черкесской республики,
доцент кафедры внутренних болезней медицинского института
ФГБОУ ВО «Северо-Кавказская государственная академия»,
Карачаево-Черкесская Республика, г. Черкесск
)
| |
Статья посвящена теме митохондриальных заболевании, которые являются одними из наиболее распространённых генетических нарушений обмена веществ. Особую группу составляют лизосомальные болезни накопления, одним из вариантов которого является болезнь Фабри (БФ). Это прогрессирующее орфанное наследственное заболевание обмена веществ, сцепленное с Х – хромосомой в GLA гене, кодирующий фермент α GalA, приводящее к его отсутствию или недостаточной активности, приводящее в последствии к аномальному накоплению наследственное заболевание обмена веществ /(а РКР - гликофосфолипидов двух видов: глоботриаозилцерамид (Gb3) в большей мере и его производного глоботриаозилсфингозина (лизо – Gb3) в лизосомах клеток различных тканей организма (эндотелий сосудов, почки, сердце, ЦНС (центральная нервная система), периферическая нервная система и тд.), а также в серозных жидкостях организма [1,2]. Результаты последних исследований дополнили информацию об эпидемиологии болезни Фабри, ее распространенности. Однако до сих пор этот диагноз устанавливается не всегда, что приводит к поздней диагностике заболевания и отсутствию патогенетической терапии. Необходимо дальнейшие исследования для выяснения факторов, участвующих в ранней диагностике заболевания у пациентов с болезнью Фабри.
Ключевые слова:наследственное заболевание обмена веществ, лизосомные болезни накопления, болезнь Фабри, эпидемиология, альфа галактозидаза А, ферментная заместительная терапия
|
|
| |
|
Читать полный текст статьи …
|
Ссылка для цитирования:
Джанибекова А. Р., Узденов М. Б., Айбазова Ф. У., Джанибекова Л. Р. НЕКОТОРЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ, АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и Технические Науки. -2025. -№10. -С. 231-238 DOI 10.37882/2223-2966.2025.10.13 |
|
|
