Неонатальный скрининг на наследственные заболевания: медико-правовой аспект

Нечкин Андрей Вадимович, Зайцева Екатерина Васильевна

В статье предпринята попытка оценить современное состояние неонатального скрининга на наследственные заболевания в России по части медико-технологического состояния и нормативного правого регулирования, а также предложить оптимальные пути ее дальнейшего технологического развития и совершенствования с учетом позитивного зарубежного опыта. Авторы приходят к выводу о том, что сегодня в правовом регулировании генодиагностики, в том числе неонатального скрининга на наследственные заболевания, на территории Российской Федерации существует серьезный пробел. Открытыми остаются вопросы о разрешенных и запрещенных к проведению разновидностях генодиагностики, о гарантиях против дискриминации граждан и сохранения конфиденциальности информации о их выявленных наследственных заболеваниях по результатам этой процедуры, а также судьбе остающихся генетических образцов.

Ключевые слова:скрининг, неонатальный скрининг, генетика, геном человека, наследственные заболевания, конституционные права и свободы человека