Молекулярно-генетическое исследование гена BCKDHB у населения Азербайджанской Республики

Гусейнова Лала Самеддиновна, Агвердиева Рая Рустамовна

с помощью молекулярно-генетических методов диагностики у двух членов одной семьи диагностировано заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот - запах кленового сиропа. Результаты идентификации гена заболевания запаха кленового сиропа в 508 позиции гена BCKDHB выявили замену нуклеотида цитозин на нуклеотид тимин в гомозиготном состоянии. Данная мутация ранее известна науке как одна из мутаций патологических аллелей, приводящая к заболеванию запаха кленового сиропа. Идентифицирована мутация 508 (С-Т) гена BCKDHB в гомозиготном состоянии, которая и была причиной заболевания запаха кленового сиропа. Исследование гена BCKDHА выявило три мутации: 1. Замена нуклеотида цитозин на нуклеотид тимин в позиции 59 (59 С-Т); 2. заменануклеотида цитозин на нуклеотид тимин в позиции 972 (972 С-Т); 3. замена нуклеотида аденин на нуклеотид гуанин в позиции 1221 (1221 А-G). Все вышеописанные мутации были в гетерозиготном состоянии. По литературным данным все три мутации не вызывают патологию, другими словами, относятся к нейтральным мутациям. Впервые выявлено наличие трех нейтральных генетических полиморфизмовв гене BCKDHА: 972 (С-Т), 59 (С-Т) и 1221 (А-G) в гетерозиготном состоянии. Учитывая наличие данного заболевания в популяции, обсуждаются пути их профилактики в виде медико-генетической консультации семей с генетическим риском рождения больного ребенка с последующей пренатальной диагностикой и массовым скринингомзаболевания среди новорожденных Азербайджанской Республики.

Ключевые слова:кленовый сироп, метаболические заболевания, токсин, аминокислота, фермент