БЕРЕМЕННОСТЬ ПРИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ

Айвазова Дианна Сергеевна, Торопова (Григорян) Ксения Арсеновна

Нервно-мышечные нарушения, которые проявляются у новорожденных в виде гипотонии и слабости, могут иметь разнообразные причины: поражение центральной нервной системы (головного или спинного мозга), периферической нервной системы или мышц скелета. Одним из таких состояний является спинальная мышечная атрофия (СМА), которая характеризуется дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер нижних отделов ствола мозга, что приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц. Частота спинальной мышечной атрофии колеблется от 5 до 13 на 100000 населения, а частота носительства мутации, которая вызывает заболевание, колеблется от 1:100 до 1:45 с выраженной межэтнической изменчивостью. Многие женщины со спинальной мышечной атрофией II, III и IV типов достигают фертильного возраста, и могут планировать беременность. Однако на сегодняшний день ограниченные данные о потенциальном влиянии беременности на течение СМА и исходы беременностей у этих пациенток. Кроме того, ожидается, что использование нескольких модифицирующих заболевание методов лечения всех типов СМА приведет к увеличению числа женщин-пациентов со СМА, планирующих беременность в ближайшие годы. В этой статье будут рассмотрены клинические аспекты спинальной мышечной атрофии с упором на особенности беременности и родов у лиц страдающих данным заболеванием. Цель: провести анализ литературы о течении, особенностях беременности и родов женщин со СМА. Материалы и методы: анализ литературы из открытых источников.

Ключевые слова:спинальная мышечная атрофия, беременные со СМА, нусинерсен, делеций экзона 7 SMN1