РЕДАКТИРОВАНИЕ ГЕНОМА МЕТОДОМ CRISPR/CAS В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

Бутырская Татьяна Семеновна, Маринина Инна Александровна

Статья посвящена анализу современных достижений в области редактирования генома методом CRISPR/Cas и оценке перспектив его применения в медицинской генетике. Рассмотрены основные принципы действия системы CRISPR/Cas9, включая механизм взаимодействия направляющей РНК с целевыми участками ДНК и функции эндонуклеазы Cas. Проведён обзор исследований 2014–2025 годов, направленных на совершенствование технологии, включая разработку модификаций Cas12, Cas13 и систем «прайм-редактирования». Особое внимание уделяется клиническим результатам применения технологии при лечении наследственных заболеваний крови, анализу молекулярных механизмов, лежащих в основе точечного редактирования ДНК, а также роли CRISPR/Cas в разработке инновационных терапевтических стратегий. Дополнительно рассматриваются возможности использования CRISPR/Cas в терапии офтальмологических и нейродегенеративных патологий, а также новые подходы к коррекции мутаций в митохондриальном геноме. Обсуждаются актуальные проблемы точности редактирования, методы доставки системы в клетки-мишени, а также этические и правовые аспекты использования технологии в медицине. Сделан вывод о высокой перспективности CRISPR/Cas как инструмента персонализированной генной терапии, способного обеспечить новые подходы к лечению наследственных заболеваний при условии соблюдения принципов биобезопасности и этических норм.

Ключевые слова:CRISPR/Cas9, редактирование генома, медицинская генетика, генная терапия, наследственные заболевания, прайм-редактирование, этика, персонализированная медицина